STRs Forenses
Los STRs son secuencias cortas de ADN repetidas en tándem. El número de alelo refleja cuántas veces se repite la secuencia, y los decimales indican repeticiones parciales (p. ej., 9.2). Comprender esto es clave para interpretar perfiles STR en el ámbito forense.
STRs Forenses
¿Qué es un STR?
Los Short Tandem Repeats (STRs) son regiones del ADN donde una secuencia corta de bases se repite varias veces de forma consecutiva.
Ejemplo:
ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT
En esta secuencia:
- El mismo patrón (ATCT) aparece repetidamente
- Cada bloque tiene 4 bases
- El bloque se repite 5 veces consecutivas
Como la secuencia se repite 5 veces, esto se denomina: Alelo 5
Este es un ejemplo simplificado de una repetición perfecta. En los loci reales, el número de alelo sigue una convención de longitud calibrada para cada locus, y no siempre coincide con la cantidad de bloques (ver el contraejemplo más abajo).
Cómo interpretar una secuencia STR
Para determinar el alelo en una repetición simple, solo tenés que responder:
“¿cuántas veces se repite la misma secuencia?”
En una repetición simple como esta, ese número define el alelo.
Ejemplo
ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT
La misma secuencia aparece 10 veces.
Designación del alelo = 10
Notación rápida
Para quienes ya están familiarizados con la terminología de STR:
Motif = ATCT
Repeat count = 5
Allele = 5
Esta es la forma estándar de resumir la misma información.
Cuando la secuencia no es una repetición completa
Algunos alelos incluyen una repetición incompleta. En este ejemplo está al final, pero también puede estar dentro de la región repetida.
Ejemplo:
ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT AT
- Repeticiones completas: 9
- Bases restantes: AT (2 bases de un motivo de 4 bases)
Designación del alelo = 9.2
Cómo interpretar alelos con decimal
- Entero = repeticiones completas
- Decimal = bases extra de una repetición parcial
Ejemplos:
- 12.1 → 1 base de una repetición incompleta
- 12.2 → 2 bases de una repetición incompleta
Interpretación práctica: “número de repeticiones completas + bases extra”. El sufijo cuenta las bases extra; no dice dónde están. En TH01 9.3, por ejemplo, la base que falta está dentro de la región repetida: [AATG]6 ATG [AATG]3.
Un contraejemplo real. En D6S474, el alelo de referencia de GRCh38 tiene 5 + 12 = 17 bloques de repetición (AGAT[5]GATA[12]), pero su designación armonizada es 16 (Bodner et al., 2024). Contar bloques da el alelo solo en loci simples.
Análisis de STR en la práctica forense (visión general de CE)
En los laboratorios forenses, los STRs se analizan comúnmente mediante Electroforesis Capilar (CE).
- Los fragmentos de ADN se amplifican mediante PCR
- Se mide el tamaño de cada fragmento
- El alelo se infiere a partir de la longitud del fragmento, con escaleras alélicas calibradas para cada locus
Importante:
La CE proporciona el tamaño del fragmento, no la secuencia de bases.
Esto implica que:
- El número de alelo refleja la longitud
- Las variaciones internas de la secuencia no se observan
Variación a nivel de secuencia (nota breve)
Distintas secuencias de ADN pueden dar el mismo número de alelo si tienen la misma longitud.
Estos casos se conocen como isoalelos.
- Misma designación de alelo
- Diferente secuencia subyacente
(Este tema se desarrolla en módulos de análisis de STR basados en secuencia)
Resumen
- Los STRs son secuencias repetitivas de ADN
- En loci simples, el alelo corresponde al número de repeticiones; cada locus sigue su propia convención de longitud calibrada
- Las repeticiones parciales se representan con decimales (ej.: 9.2); el decimal cuenta las bases extra, no su posición
- La CE mide el tamaño del fragmento, no la secuencia
- Alelos con la misma longitud pueden diferir en su secuencia
Referencias
- Bodner M, Ballard D, Borsuk LA, King JL, Parson W, Phillips C et al. (2024). Harmonizing the forensic nomenclature for STR loci D6S474 and DYS612. Forensic Science International: Genetics, 70, 103012. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2024.103012