STRs Forenses
Os STRs são sequências curtas de DNA repetidas em tandem. O número do alelo reflete quantas vezes a sequência se repete, e os decimais indicam repetições parciais (ex.: 9.2). Compreender isso é essencial para interpretar perfis de STR na área forense.
STRs Forenses
O que é um STR?
Short Tandem Repeats (STRs) são regiões do DNA onde uma curta sequência de bases é repetida várias vezes em sequência.
Exemplo:
ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT
Nesta sequência:
- O mesmo padrão (ATCT) aparece repetidamente
- Cada bloco possui 4 bases
- O bloco é repetido 5 vezes consecutivas
Como a sequência se repete 5 vezes, isso é chamado de: Alelo 5
Este é um exemplo simplificado de uma repetição perfeita. Nos loci reais, o número do alelo segue uma convenção de comprimento calibrada para cada locus, e nem sempre coincide com a quantidade de blocos (veja o contraexemplo abaixo).
Como interpretar uma sequência STR
Para determinar o alelo em uma repetição simples, você precisa responder:
“quantas vezes a mesma sequência se repete?”
Em uma repetição simples como esta, esse número define o alelo.
Exemplo
ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT
A mesma sequência aparece 10 vezes.
Designação do alelo = 10
Notação rápida
Para usuários já familiarizados com a terminologia de STR:
Motif = ATCT
Repeat count = 5
Allele = 5
Esta é a forma padrão de resumir a mesma informação.
Quando a sequência não é uma repetição completa
Alguns alelos incluem uma repetição incompleta. Neste exemplo ela está no final, mas também pode estar dentro da região repetida.
Exemplo:
ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT ATCT AT
- Repetições completas: 9
- Bases restantes: AT (2 bases de um motivo de 4 bases)
Designação do alelo = 9.2
Como interpretar alelos com decimal
- Inteiro = repetições completas
- Decimal = bases extras de uma repetição parcial
Exemplos:
- 12.1 → 1 base de uma repetição incompleta
- 12.2 → 2 bases de uma repetição incompleta
Interpretação prática: “número de repetições completas + bases extras”. O sufixo conta as bases extras; não diz onde elas estão. No TH01 9.3, por exemplo, a base que falta está dentro da região repetida: [AATG]6 ATG [AATG]3.
Um contraexemplo real. No D6S474, o alelo de referência do GRCh38 tem 5 + 12 = 17 blocos de repetição (AGAT[5]GATA[12]), mas sua designação harmonizada é 16 (Bodner et al., 2024). Contar blocos dá o alelo só em loci simples.
Análise de STR na prática forense (visão geral de CE)
Em laboratórios forenses, os STRs são comumente analisados por Eletroforese Capilar (CE).
- Fragmentos de DNA são amplificados por PCR
- O tamanho de cada fragmento é medido
- O alelo é inferido com base no comprimento do fragmento, usando escadas alélicas calibradas para cada locus
Importante:
A CE fornece o tamanho do fragmento, não a sequência de bases.
Isso significa que:
- O número do alelo reflete o comprimento
- Variações internas da sequência não são observadas
Variação em nível de sequência (nota breve)
Sequências de DNA diferentes podem gerar o mesmo número de alelo se tiverem o mesmo comprimento.
Esses casos são conhecidos como isoalelos.
- Mesma designação de alelo
- Sequência subjacente diferente
(Este tema é explorado em módulos de análise de STR baseada em sequência)
Resumo
- STRs são sequências repetitivas de DNA
- Em loci simples, o alelo corresponde ao número de repetições; cada locus segue sua própria convenção de comprimento calibrada
- Repetições parciais são representadas com decimais (ex.: 9.2); o decimal conta as bases extras, não sua posição
- A CE mede o tamanho do fragmento, não a sequência
- Alelos com o mesmo tamanho podem diferir na sequência
Referências
- Bodner M, Ballard D, Borsuk LA, King JL, Parson W, Phillips C et al. (2024). Harmonizing the forensic nomenclature for STR loci D6S474 and DYS612. Forensic Science International: Genetics, 70, 103012. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2024.103012